重症联合性免疫缺陷病是什么意思

重症联合性免疫缺陷病是一种罕见的遗传性免疫系统疾病，影响机体对感染的防御能力，导致反复感染和生长发育迟缓。

重症联合性免疫缺陷病是由于基因突变导致免疫球蛋白重链编码基因缺失或功能障碍，使B细胞不能产生抗体，T细胞数量减少，无法正常发挥细胞介导的免疫反应，从而丧失了对抗多种病原体的能力。患者易发生反复感染，如细菌、真菌和病毒等引起的感染。此外还可能伴随慢性腹泻、口腔黏膜反复溃疡等症状。

诊断重症联合性免疫缺陷病通常需要进行血液检测，包括淋巴细胞计数、IgG水平和其他免疫指标的评估。还可以通过骨髓活检、基因检测来确认诊断。治疗重症联合性免疫缺陷病的主要手段是造血干细胞移植，以恢复正常的免疫功能。对于特定的感染，可使用抗生素治疗，例如静脉注射免疫球蛋白替代疗法。

重症联合性免疫缺陷病患者应严格遵守医嘱，定期复查，监测病情变化，同时注意个人卫生，避免接触可能导致感染的物品和环境。

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