遗传性高尿酸血症怎么查出来的

遗传性高尿酸血症可以通过尿酸水平测定、血清尿酸浓度测定、痛风石穿刺活检、基因检测、超声波检查等医学检查来确诊。如果症状或尿酸水平持续异常，建议就医进行详细检查和诊断。

1.尿酸水平测定

通过血液中的尿酸含量来判断是否存在高尿酸血症。通常空腹采血，即刻或在医院内快速获得结果。

2.血清尿酸浓度测定

血清尿酸浓度测定是常规筛查高尿酸血症的方法之一，可辅助诊断。一般采取静脉抽血，在无菌条件下采集血液样本，并立即送至实验室进行分析。

3.痛风石穿刺活检

痛风石穿刺活检适用于确诊存在尿酸结晶沉积的疾病状态。医生会在局部麻醉下取出一小部分组织样本进行病理学评估。

4.基因检测

基因检测针对特定相关基因进行鉴定以确定个体是否携带异常基因。通过抽取外周血样并在专业设备上分析其DNA序列以作出结论。

5.超声波检查

超声波检查能够显示关节和软组织的情况，有助于发现痛风石等特征性表现。非侵入性方法，在受影响区域扫描以评估结构异常。

以上各项检查均需在有资质的医疗机构中完成。在进行尿酸水平测定时，应避免在服用降尿酸药物后24小时内进行测试，以免影响准确性。

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