儿童黏多糖贮积症怎么发现

黏多糖贮积症是由溶酶体酶缺乏引起的一组累及多系统的遗传病，主要由于患者体内相应溶酶体酶的合成不足或缺乏，导致机体无法正常代谢所造成。通常情况下，黏多糖贮积症患儿可出现特殊面容、生长发育迟缓等症状，对于婴幼儿而言，家长可通过婴儿的面相改变、运动情况等进行初步判断，而对于年长儿则需通过临床表现以及相关检查明确诊断。

一、婴儿

1.面相改变：如果婴儿出生后面部呈现特殊的三叉戟样或者斧状脸型，同时前额较低、鼻梁塌陷，则可能提示患有黏多糖贮积症。

2.运动情况：若婴儿在出生数月内不会抬头，并且肌张力逐渐降低，与同龄人相比明显落后于其他宝宝，也可能是黏多糖贮积症所致。

二、年长儿

1.生长发育迟缓：黏多糖贮积症为基因缺陷性疾病，而人体身高主要是受基因控制，因此存在该疾病的患儿一般都表现为身材矮小，且随着年龄增长其生长速度更加缓慢，甚至停止生长。如果家中出现多个患儿，且有多代均是这种情况，则应考虑家族性发病的可能性，此时有可能是黏多糖贮积症所致。

2.特殊面容：黏多糖贮积症Ⅰ型和Ⅱ型患儿均可表现出典型面容，如典型的侏儒症面容、大头、宽眼距、低鼻梁、开唇、兜齿等，此外还可伴有先天性心脏病、肝脾肿大、耳位低垂、关节异常等情况。

3.智力障碍：大部分黏多糖贮积症患儿都会伴有不同程度的智力障碍，其中黏多糖贮积症Ⅲ型最为严重，可达到痴呆状态。

4.其他症状：部分黏多糖贮积症患儿还会出现心脏畸形、听力下降、肾脏病变、胃肠道功能紊乱、呼吸系统疾病、骨骼畸形等伴随症状。

当怀疑患儿存在黏多糖贮积症时，应及时到医院就诊并完善血尿常规、影像学检查、基因检测等相关检查以明确诊断。一旦确诊后可在专业医生指导下使用伊米苷酶注射液等药物治疗，必要时还需采取手术等方式进一步处理。

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