黏多糖贮积症是一组由于溶酶体酶缺陷,导致体内某些特定的黏多糖不能降解,在细胞内积蓄过多而发生的遗传性代谢缺陷病。该疾病与基因突变有关,可分为Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型和Ⅴ型5种类型,不同类型出现的原因不同。
一、Ⅰ型黏多糖贮积症
为先天性染色体异常性疾病,由位于17号同源染色体上的黏多糖贮积症Ⅰ型基因发生突变所致,发病率约为1/20 000,男女比例相似,患者常有近亲结婚史。患儿出生时正常或轻度小样儿,3-6个月后出现生长发育障碍,如体重不增、智力低下等,同时可伴发支气管肺部感染,多数在3岁死于心肌病变及呼吸系统感染。
二、Ⅱ型黏多糖贮积症
属于常染色体隐性遗传病,是由于肝脏及其他组织中α-L-iduronidase(α-L-艾杜糖苷脂)缺乏所造成,其发病机制可能是由于β半球基因突变为α半球编码序列,从而抑制了α半球合成α-L-iduronidase的能力,临床表现为喂养困难、肝大、脾肿、进行性侏儒,并伴有严重的神经系统损害症状,通常无法治愈。
三、Ⅲ型黏多糖贮积症
病因尚不清楚,可能由于第17对染色体缺损引起,分为3个亚型:Ⅲa型、Ⅲb型和Ⅲc型。其中Ⅲa型为散发病例,无家族史;Ⅲb型属常染色体隐性遗传,但也可由父母近亲结婚所致;Ⅲc型为显性遗传,是由错义突变为特征的杂合子传给子代所致。
四、Ⅳ型黏多糖贮积症
属于常染色体隐性遗传病,由硫酸皮肤素(DS)生成途径中的酶缺乏所致,目前认为本病是由于一个DNA碱基置换发生在转录起始点上游,使RNA聚合酶结合受阻而导致DS生成不足所致。临床上主要表现为心脏畸形、肝脾肿大、侏儒、耳聋、肾衰竭以及中枢神经系统的异常。
五、Ⅴ型黏多糖贮积症
属于常染色体隐性遗传病,由N-乙酰氨基葡糖侧链合成酶活性降低所致,此酶催化葡萄糖胺聚糖(GAGs)从UDP-GlcNAc上合成N-乙酰氨基葡糖侧链,当此酶功能减弱时,则GAGs合成减少。临床表现包括侏儒、肝大、脾肿、心脏畸形、肾脏改变、关节过度弯曲、精神运动迟滞等。
对于黏多糖贮积症,早期诊断较为重要,一旦确诊应给予对症支持治疗,改善患者的生存质量。
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