黏多糖贮积症Ⅵ型属于黏多糖代谢障碍性疾病,会导致患者出现肝、脾和骨骼异常。早期可表现为新生儿出生时体重偏低、喂养困难等,随年龄增长会出现特殊面容如小头畸形、囟门大而关闭迟缓、颅面均呈丑陋的青铜色、鼻梁低平、眼距宽、外耳道小,以及关节过度屈曲、肌张力低下等症状。
随着病情进展,黏多糖沉积于机体各处组织器官,可引起心脏病变,导致主动脉和瓣膜狭窄、房间隔缺损或室间隔缺损,甚至心功能不全;还可累及肾脏,导致肾盂和输尿管扩张、结石形成、慢性肾衰竭等。此外,还可影响骨髓造血功能,造成巨幼细胞贫血、血小板减少、凝血功能异常等,严重者可能出现出血倾向。如果黏多糖在软骨堆积,则会损害关节软骨并压迫神经末梢,从而诱发痛性关节上下肢近端无力、肌肉僵硬、腱反射亢进、行走困难等表现。部分患儿还会伴随智力发育落后、听力下降等情况。
一旦确诊为黏多糖贮积症Ⅵ型,需要及时前往医院就诊治疗,并遵医嘱进行针对性药物、手术等综合治疗。同时家长应给予患儿更多的关爱与支持,帮助其树立战胜疾病的信心。
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