黏多糖贮积症是怎么引起的

黏多糖贮积症是一组由于溶酶体酸性水解酶缺陷而引起的常染色体隐性遗传性疾病，可分为黏多糖贮积症Ⅰ型、黏多糖贮积症Ⅱ型、黏多糖贮积症Ⅲ型和黏多糖贮积症Ⅳ型。该病主要由基因突变引起，也可能是环境因素导致。

一、原因

1.基因突变：黏多糖贮积症的发病机制是由于编码溶酶体酸性水解酶的基因发生突变，使溶酶体内相应的酸性水解酶活性降低或完全缺乏，从而影响到溶酶体对黏多糖的降解代谢，最终造成黏多糖在组织中堆积；

2.环境因素：如果孕妇在妊娠期间受到病毒感染或者服用药物等，可能会增加胎儿出现黏多糖贮积症的风险。

二、治疗

黏多糖贮积症尚无特效疗法，主要是对症支持治疗，如对于Ⅰ型患者可遵医嘱使用醋酰半胱氨酸颗粒进行治疗，以促进尿液排出，减轻肾脏损害。而对于Ⅱ型患者可以遵医嘱应用氨苄西林胶囊、阿莫西林胶囊等抗生素类药物控制感染，缓解症状。

此外，建议家长及时带患儿前往医院儿科就诊，完善血常规检查、尿常规检查、X线检查等相关检查，明确诊断后遵医嘱进行针对性治疗。

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