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女排前国手突然去世 马凡氏综合征究竟是怎么回事

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核心提示:近日,中国排坛传来噩耗,女排前国手、原河南女排队员霍萱10月31日突发心梗去世,年仅28岁。据悉,霍萱的疾病与以前去世的四川男排国手朱刚一样,是马凡氏综合征。马凡氏综合征被称是让人惋惜的“天才病”,不少名人包括运动员因此病去世。

  日前,中国排坛传来噩耗,女排前国手、原河南女排队员霍萱突发心梗去世,年仅28岁。据悉,霍萱的疾病与以前去世的四川男排国手朱刚一样,是马凡氏综合征。马凡氏综合征被称是让人惋惜的“天才病”,不少名人包括运动员因此病去世。或许大家对马凡氏综合征比较陌生,下面小编就带大家一起来了解这个疾病。

女排前国手突然去世 马凡氏综合征究竟是怎么回事

  什么是马凡氏综合征?

  马凡氏综合征为一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。

  马凡氏综合征属先天性遗传性疾病,95%的患者死于心血管并发症,常见为动脉瘤破裂和充血性心力衰竭。未经治愈的患者平均寿命为男性30岁左右,女性40岁左右。

  这种病的患者通常拥有异于常人的体格,似乎是上天给予他们的礼物,令他们在各个领域发挥出色;又似乎是对他们的一个玩笑,使这份“礼物”总是被早早“收回”。

  马凡氏综合征有这些症状表现

  1、骨骼肌肉系统

  主要有四肢细长,蜘蛛指(趾),双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,下半身比上半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少,肌肉不发达,胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低,呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛,关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。

  2、眼

  主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视白内障视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。

  3、心血管系统

  约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全,由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。

  4、肺部病变

  肺大泡、肺气肿、蜂窝肺、上肺叶纤维化、支气管扩张及肺部感染等,尤以气胸最为常见,而X线检查正常的患者,也不能完全排除同时存在肺部病变的可能。

  5、其他系统

  先天性蜘蛛指(趾)挛缩可表现大耳、双耳轮、迎风耳,高胯弓,智力发育迟缓,睾九下降不全,由于喉、气管、支气管软骨支架缺陷,上呼吸道感染后出现哮鸣,发音嘶哑,呈现“公鸭嗓”。

  常规检查很难查出此病

  据了解,凡氏综合征患者在年轻时凭借常规检查基本发现不了,其除了会出现不明原因的胸闷,个子高以外,其他方面与正常人无异,这种病,只能通过一种手段才能在不发病时查出,那就是家族基因检测。

  如果有家族病史,又有马凡氏综合征其他表现,如胫骨很长、身材高瘦、近视等症状,都应尽早到医院检查,了解心脏和主动脉是否有病变、是否需要积极治疗。

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常见症状:肢体疼痛 四肢麻木

并发症状:颅内动脉瘤

相关检查:脑血管造影 冠状动脉造影

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