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鸡皮鹤发骨质疏松 六岁女童似八旬老妇

2014-02-28黑龙江新闻网
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核心提示:全身削瘦、皮肤松弛、眉毛头发稀疏灰白、牙齿脱落……六岁女孩晓君(化名)患上了罕见的儿童早衰症,不但面貌似八旬老人,还患有高血脂、骨质疏松等一系列老年病,着实令人心痛不已。

  每年2月28日是“世界罕见病日”。由于很多罕见病的发病率仅有十几万分之一,且只有不到1%的病有治疗方法,因此也被人称作“孤儿病”。27日,记者走访了哈医大二院的多个科室,采访到了一些特殊的罕见病例。

  患儿童早衰症 女童似八旬老妇

  全身削瘦、皮肤松弛、眉毛头发稀疏灰白、牙齿脱落……六岁女孩晓君(化名)患上了罕见的儿童早衰症,不但面貌似八旬老人,还患有高血脂骨质疏松等一系列老年病,着实令人心痛不已。

  据晓君的家长讲,晓君两岁后开始衰老,四岁多就患上了不少老年病。最近,晓君因为腹胀呕吐来哈医大二院就诊,结果被确诊为肠梗阻。虽然通过手术,晓君的肠梗阻问题解决了,但是儿童早衰症目前还没有合适的治疗方法,只能靠药物进行针对治疗。

  据该院儿外科姜大朋医生介绍,儿童早衰症是一种特别稀少的儿童基因病变,可导致儿童戏剧性的早衰和老化,全球每800万新生儿中就有1例。患者衰老的过程较正常人快5至10倍,虽然是儿童外貌,却像老人,同时还患有老年人才有的多种老年疾病。这样的患者,最终大部分都会死于衰老疾病,如心血管病等。

  姜大朋说,由于发病原因可能是染色体隐性遗传,建议罕见病患儿家庭谨慎再孕,怀孕前至少要做全面的染色体基因方面的检查,以免再次生育患儿。

  患Rett综合征 女孩总咬牙拍桌

  女孩宁宁(化名)今年四岁,她总是持续不断地发出一种奇怪的咬牙声,同时不规律的喘气,并时而拍桌子。经哈医大二院检查,宁宁被诊断为Rett综合征。

  据该院儿内科任立红主任介绍,Rett综合征是一种累及神经系统的疾病,患儿通常是女孩,我国大约1万名女孩中就有1例,不但影响整个身体的运动,还会使孩子失去说话和动手的能力。

  任立红主任说,Rett综合征等遗传性疾病的症状与孤独症有关。患儿在1~1.5岁表现正常,随后患儿会有快速退化及发育迟缓现象,比如,手部重复运动(如总搓手)、阵发喘气、动作控制失常。这种罕见病目前没有可行的治疗方法,最终患者会彻底丧失行为能力,生活完全依赖他人照顾。

  专家:患儿家庭再生育须先咨询

  据了解,罕见病是很多病的统称,目前确认的有六七千种,其中约80%是遗传缺陷所致。一半的罕见病患者在出生或儿童期发病。任立红主任说,国内罕见病误诊、漏诊率极高,且不到1%罕见病有治疗方案。由于大部分遗传病为隐性遗传,在几代亲人里可能都没有表现,因此,每个家庭都有生育罕见病患儿的可能性。罕见病患儿家庭再次生育须谨慎,应提前进行咨询。

常见症状:腰骶疼痛 广泛性骨质疏松

并发症状:骨折

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